У женщин с мутациями BRCA1 и BRCA2 значительно повышен риск рака, но скрининг общей популяции не дает большого эффекта. На каждые 10 тыс. женщин с его помощью можно предотвратить лишь 4 случая рака молочной железы и 2 случая рака яичников – по сравнению с обследованием только тех, у кого имеется семейная история этих заболеваний. При этом скрининг повысит продолжительность жизни пациенток в среднем на два дня. Более чем 99% женщин, получивших отрицательный результат генетического теста, не освобождаются от необходимости регулярных обследований на РМЖ и их результат не означает отсутствия риска развития рака.

Генетический тест стоит около $4000. «Для того, чтобы генетическое тестирование на BRCA стало целесообразным для всех женщин, стоимость теста должна упасть на 90%», – говорит один из авторов исследования доктор Патрисия Ганц (Patricia Ganz), директор подразделения профилактики рака унверситетского центра Jonsson Comprehensive Cancer Center.

«Только у одной из 400 женщин есть одна или обе мутации, а общий скрининг для всех женщин США будет стоить почти $400 млрд», говорит второй автор Элайза Лонг (Elisa Long).

Из 233 тысяч случаев РМЖ, ежегодно диагностируемых в США, только 5-10% связаны с мутациями гена BRCA.