В исследовании, результаты которого опубликованы в New England Journal of Medicine, участвовала 15841 беременная женщина. Примерно в 3% случаев исследователи не смогли получить достаточного количества ДНК плода и провести анализ. В оставшихся 15803 случаях скрининг дал 9 ложноположительных результатов (0,06%). Стандартный скрининг тех же женщин дал 854 ложноположительных случая (5,4%).
При положительном результате нового анализа шансы на то, что ребенок действительно родится с синдромом Дауна, составили почти 81%. При стандартном скрининге лишь 3,4% положительных результатов оказались верны.
Стандартный скрининг включает в себя УЗИ-обследование и анализ крови матери на содержание определенных белков. Если по результатам этих тестов обнаруживается вероятность синдрома Дауна у плода, врачи могут провести более точные, но инвазивные анализы — например, амниоцентез (забор околоплодной жидкости). При инвазивной диагностике возникает риск выкидыша или инфекции. Поэтому важность нового метода скрининга состоит в возможности сократить потребность в инвазивных процедурах.
Международная группа исследователей опубликовала результаты апробации нового метода пренатальной (внутриутробной) диагностики синдрома Дауна. Их технология — изучение ДНК плода по анализу крови матери — оказалась гораздо точнее стандартных методов скрининга.