Мутация в гене BRCA1, связанная с 85-процентным риском развития рака груди у своей носительницы, является наследственной и ответственна примерно за 10 процентов случаев. Однако причина развития опухоли в оставшихся 90 процентах случаев, не связанных с генетической предрасположенностью, остается пока не ясной. Авторы исследования попробовали рассмотреть этот феномен с точки зрения эпигенетики, объясняющей изменение активности генов влиянием меняющихся внешних условий. В первую очередь речь идет о таком важнейшем эпигенетическом механизме, задействованном в регуляции экспрессии генов, как варьирование уровней метилирования ДНК.

Анализируя образцы крови, собранной за несколько лет до диагностирования рака молочной железы у участниц двух масштабных британских исследований здоровья населения, ученые обнаружили, что и у носительниц мутантной копии BRCA1, и у тех, у кого она отсутствует, можно выделить характерную молекулярную «подпись», связанную с уровнем метилирования ДНК в определенных участках генома. Наличие в крови этого биомаркера, как установили авторы, ассоциировано с высоким риском развития рака молочной железы в ближайшие несколько лет и высокой летальностью.

Исследователи уверены, что выявленный ими универсальный индикатор риска развития злокачественного новообразования в молочной железе подтверждает представление о том,  что ключевым звеном в этом процессе являются эпигенетические изменения в иммунных клетках, ведущие к подавлению их способности противостоять раку. В настоящее время авторы готовят более широкие клинические испытания метода ранней диагностики рака груди по анализу крови.